Indice degli argomenti

  • Ingegneria genetica e terapia genetica - Prof. Alessia Colosimo - a.a. 2016/2017

    FORMAZIONE PROFESSIONALE
    - 2014: Professore Universitario confermato di ruolo –II fascia- settore scientifico disciplinare 06/A1 (Genetica Medica)- presso la Facoltà di Medicina Veterinaria dell’Università di Teramo.
    - 2000: Dottorato di Ricerca in Genetica Medica, Università “Tor Vergata” di Roma
    - 1998-2000: Ricercatore Universitario per il raggruppamento E06X (Biologia Applicata), Università di Chieti-Pescara
    - 1992: Laurea in Scienze Biologiche presso l’Università di Firenze (110/110 e lode)

    ATTIVITA' ACCADEMICHE SVOLTE IN ATENEO
    - Insegnamenti svolti nel CdL in BIOTECNOLOGIE: Genetica Medica; Ingegneria Genetica e Terapia Genica
    - Insegnamenti svolti nel CdLM in BIOTECNOLOGIE DELLA RIPRODUZIONE: Genetica applicata alla Riproduzione; Genetica medica e genetica applicata (corso di recupero)
    - Dal 2013 Membro della Commissione Regolamento Brevetti di Ateneo
    - Dal 2013 Membro della Commissione Brevetti di Ateneo
    - Dal 2013 al novembre 2015 Presidente della Commissione Paritetica di Facoltà di Medicina Veterinaria
    - Da Novembre 2015 Presidente del CdLM in Reproductive Biotechnologies

    INTERESSI DI RICERCA
    • Biotecnologie applicate alla caratterizzazione molecolare e funzionale di malattie ereditarie
    • Biotecnologie applicate all’identificazione di mutazioni causative di malattie ereditarie
    • Terapia genica non virale di malattie ereditarie mendeliane (fibrosi cistica, talassemie)
    • Metodiche di isolamento, caratterizzazione e utilizzo su scaffold di cellule staminali ematopoietiche da cordone ombelicale e di cellule staminali amniotiche
    • Studi epigenetici molecolari su geni soggetti ad imprinting nel gamete femminile
    • Proprietà rigenerative delle cellule staminali amniotiche testate su modelli animali sperimentali

    INFO SUL CORSO


    OBIETTIVI GENERALI DEL CORSO

    • Conoscenza e capacità di comprensione: Al termine del corso lo studente dovrà essere in possesso di conoscenze relative alle metodiche di ingegneria genetica applicate allo studio del genoma umano, alle metodiche di clonaggio di geni-malattia, alle ricadute dell'era post-genomica in ricerca e terapia e alla farmacogenetica. Il corso si propone inoltre di fornire le conoscenze di base sulla terapia genica, sulle diverse metodologie di trasferimento genico e strategie, e sulle diverse applicazioni con esempi di protocolli clinici nell'uomo.
    • Capacità di applicare conoscenza e comprensione: Durante la prova d’esame verranno valutate le capacità dello studente di saper elaborare ed esporre in maniera autonoma e critica le conoscenze teoriche acquisite durante le lezioni frontali, anche in relazione alle problematiche di natura etica connesse all’utilizzo dei test clinici di terapia genica somatica, fetale e della linea germinale.
    • Autonomia di giudizio: Durante la frequentazione delle lezioni frontali lo studente dovrà dimostrare di avere acquisito capacità di pensiero critico e attitudine alla ricerca scientifica, per formulare giudizi personali e risolvere problemi analitici di complessità crescente.
    • Abilità comunicative: La capacità dello studente di comunicare in maniera chiara ed efficace le conoscenze acquisite durante il corso verrà valutata durante la prova finale di esame orale. Le abilità comunicative in forma scritta degli studenti che effettueranno tesi attinenti all’insegnamento verranno valutate durante la preparazione dell’elaborato scritto di tesi finale.
    • Capacità di apprendimento: Lo studente dovrà aver sviluppato abilità di apprendimento che gli consentiranno di intraprendere in maniera autonoma gli studi successivi o le esperienze lavorative. L’elaborazione di una tesi scritta (sperimentale o compilativa), consentirà allo studente di ricercare autonomamente l'informazione bibliografica scientifica attinente all’argomento di tesi, tradurre ed interpretare articoli scientifici redatti in lingua inglese, raccogliere e valutare in maniera critica i dati (bibliografici o sperimentali) e formulare ipotesi originali.


    PREREQUISITI E PROPEDEUTICITA'
    • Prerequisiti: L'insegnamento presuppone nozioni basilari di biologia molecolare e genetica medica
    • Propedeuticità: Nessuna

    INDICATORI DI DUBLINO


    UNITA' DIDATTICA 1: INGEGNERIA GENETICA

    Test Genetici: tipologie ed utilizzo

    Clonaggio genico mediante sistemi cellulari; mediante PCR; vettori di clonaggio

    Genomica strutturale e comparativa

    Tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS)

    Tecnologia ad array: array di espressione; array di genotipizzazione; arrayCGH; array proteici

    Prodotti del DNA ricombinante di interesse farmaceutico proteine; vaccini di nuova generazione; anticorpi ingegnerizzati; molecole terapeutiche

    Farmacogenetica e farmacogenomica  (esempi: terapia anticoagulante; terapia asma; terapia antivirale)

     


    UNITA' DIDATTICA 2: TERAPIA GENICA

    Cellule staminali Tipologie. Metodologie di studio. Applicazioni cliniche attuali. Potenzialità delle cellule staminali in terapia cellulare

    Terapia genica Generalità e cenni storici. Tipologie di trasferimento genico.Tipologia di transgene. Strategie di terapia genica: terapia additiva, terapia sostitutiva, terapia correttiva (CRISPR-Cas9), terapia immunitaria, terapia suicida, terapia antiangiogenica, terapia di inattivazione genica. Sistemi di trasferimento genico: sistemi virali; sistemi non virali. Protocolli clinici nell'uomo: Immunodeficienze congenite; Fibrosi Cistica; Leucodistrofia metacromatica; Amaurosi congenita di Leber; Epidermolisi bullosa giunzionale; Distrofia muscolare Duchenne. Terapia genica fetale (in utero). Potenzialità non terapeutiche della terapia genica (es: doping genetico).

     

     

     

     

     

     

    Testi di riferimento

     

    - Strachan and Read- Genetica umana molecolare- 2007 UTET

    - Lesk AM -Introduzione alla Genomica- Zanichelli Bologna

    - Lollini PL, De Giovanni C, Nanni P - Terapia genica- Zanichelli Bologna 2001



    LEZIONI SETTIMANALI

    Lunedì ore 9.30-11.30 (aula 4)

    Martedì ore 8.30-10.30 (aula 4)

    LIBRI DI TESTO


    Genetica umana molecolare

    • Autore: Strachan and Read
    • Edizione: UTET, 2007

    Introduzione alla Genomica
    • Autore: Lesk AM
    • Edizione: Zanichelli Bologna

    MATERIALE DI APPROFONDIMENTO

    Non sono al momento disponibili materiali di approfondimento per questo corso

    PROVE INTERMEDIE


    PROVA INTERMEDIA 1

    • Unità didattica di riferimento: 1
    • Data: 25 ottobre 2016 ore 8.30-10.30
    • Tipologia di prova: Test scritto organizzato con domande con opzioni multiple di risposta e con domande a risposta aperta.

    PROVA INTERMEDIA 2
    • Unità didattica di riferimento: 2
    • Data: 6 dicembre 2016 ore 8.30-10.30
    • Tipologia di prova: Test scritto organizzato con domande con opzioni multiple di risposta e con domande a risposta aperta.

    MODALITA' DI VALUTAZIONE
    La valutazione degli studenti avverrà mediante una media semplice tra la sommatoria dei voti ottenuti durante le prove intermedie. Qualora il risultato ottenuto delle prove intermedie non sia sufficiente o non sia ritenuto adeguato dallo studente, sarà possibile sostenere un colloquio orale di verifica della preparazione. Oltre alla nozioni teoriche, vengono anche richieste conoscenze di tipo applicativo mediante quesiti e problemi di natura sperimentale e laboratoristica.

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