Indice degli argomenti

  • Genetica applicata alla riproduzione - Prof.ssa Alessia Colosimo - a.a. 2014/2015

    Formazione professionale:
    Dicembre 2014: Professore Universitario confermato di ruolo - II fascia (Associato) - settore scientifico-disciplinare 06/A1 (ex-MED03) (Genetica Medica) - presso la Facoltà di Medicina Veterinaria dell’Università degli Studi di Teramo.
    Luglio 2000: Dottorato di Ricerca in Genetica Medica, Università “Tor Vergata” di Roma.
    1998-2000: Ricercatore Universitario per il raggruppamento concorsuale E06X (Biologia Applicata), Università “G. D’Annunzio” di Chieti-Pescara.

    Attività accademiche svolte nell’Ateneo:
    Insegnamenti svolti nel CdL in BIOTECNOLOGIE: Genetica Medica; Ingegneria Genetica e Terapia Genica.
    Insegnamenti svolti nel CdLM in BIOTECNOLOGIE DELLA RIPRODUZIONE: Genetica applicata alla Riproduzione; Genetica medica e genetica applicata (corso di recupero).
    Presidente della Commissione Paritetica di Facoltà Medicina Veterinaria.
    Membro della Commissione Assicurazione Qualità (AQ) del CDLM in Biotecnologie della Riproduzione.
    Membro della Commissione Brevetti di Ateneo.
    Membro della Commissione Regolamento Brevetti di Ateneo.

    Interessi di ricerca:
    Biotecnologie applicate alla caratterizzazione molecolare e funzionale di malattie ereditarie.
    Biotecnologie applicate all’identificazione di mutazioni causative di malattie ereditarie.
    Terapia genica non virale di malattie ereditarie mendeliane (fibrosi cistica, talassemie).
    Metodiche di isolamento, caratterizzazione e utilizzo su scaffold di cellule staminali. ematopoietiche da cordone ombelicale e di cellule staminali amniotiche.
    Studi epigenetici molecolari su geni soggetti ad imprinting nel gamete femminile.
    Proprietà rigenerative delle cellule staminali amniotiche testate su modelli animali sperimentali.

    OBIETTIVI DEL CORSO, PREREQUISITI E PROPEDEUTICITA'

    • Obiettivi formativi generali: Il corso si propone di: 1) fornire la conoscenza delle modalità e delle leggi che regolano la trasmissione dei caratteri ereditari nell'uomo con relative eccezioni; 2) fornire la conoscenza delle cause genetiche di infertilità maschile e femminile; 3) fornire indicazioni sulle finalità della genetica medica e sugli strumenti e tecnologie avanzate di laboratorio utilizzati per la diagnosi genetica e citogenetica di forme ereditarie di infertilità maschile e femminile.
    • Prerequisiti: Nozioni basilari di Biologia Molecolare, Fisiologia dell'apparato riproduttivo umano, Genetica Medica, Citogenetica.
    • Propedeuticità: Assenza di debiti formativi inerenti  la GENETICA MEDICA e LA GENETICA APPLICATA. Eventuali debiti potranno essere colmati preliminarmente attraverso la partecipazione ai corsi di recupero organizzati ogni anno prima dell’inizio delle lezioni.
      Non sono previste propedeuticità con altri insegnamenti del CdS.

    INDICATORI DI DUBLINO PER UNITA' DIDATTICA

    UNITA' DIDATTICA 1: Malattie genetiche correlate all’infertilità. Patologie della differenziazione sessuale. Problematiche della diagnosi genetica reimpianto

    Conoscenza e capacità di comprensione: Al termine della Unità didattica 1 lo studente dovrà essere in possesso di conoscenze relative alle cause genetiche e cromosomiche di infertilità maschile e femminile;

    Capacità di applicare conoscenza e comprensione: Alla fine della Unità didattica 1 lo studente dovrà sostenere una prova intermedia in cui la conoscenza teorica verrà valutata attraverso la capacità di rispondere a quesiti inerenti gli argomenti teorici e pratici trattati a lezione; 

    Autonomia di giudizio: Durante la frequentazione delle lezioni frontali lo studente dovrà dimostrare di avere acquisito capacità di pensiero critico e attitudine alla ricerca scientifica, per formulare giudizi personali e risolvere problemi analitici di complessità crescente; 

    Abilità comunicative: La capacità dello studente di comunicare in maniera chiara ed efficace le conoscenze acquisite durante l’unità didattica, verrà valutata durante la prova finale di esame orale, in cui verrà anche valutata l’abilità dello studente di utilizzare un appropriato linguaggio tecnico-scientifico; 

    Capacità di apprendimento: Il grado di apprendimento teorico e metodologico verrà testato durante le lezioni in aula mediante confronto diretto tra docente e studente e nella prova intermedia.

    UNITA' DIDATTICA 2: Attività di laboratorio teorico-pratico per l’analisi molecolare di malattie monogeniche, correlate ad infertilità maschile e femminile

    Conoscenza e capacità di comprensione: Al termine della Unità didattica 2 lo studente dovrà essere in possesso delle conoscenze teoriche e metodologiche relative alle tecniche utilizzate in ambito umano per la diagnosi molecolare di malattie monogeniche correlate ad infertilità; 

    Capacità di applicare conoscenza e comprensione: Alla fine della Unità didattica 2 lo studente sosterrà una prova intermedia in cui dovrà dimostrare di saper utilizzare le conoscenze teorico-pratiche in suo possesso e a risolvere quesiti sperimentali; 

    Autonomia di giudizio: Durante la frequentazione delle lezioni frontali e delle esercitazioni pratiche di laboratorio lo studente dovrà dimostrare di avere acquisito capacità di pensiero critico e di saper risolvere problemi applicativi; 

    Abilità comunicative: Al termine dell’Unità didattica 2 lo studente dovrà essere in grado di proporre e sviluppare in modo individuale o in gruppo un originale project work, momento di approfondimento teorico e/o pratico degli argomenti trattati a lezione;

    Capacità di apprendimento: Il grado di apprendimento teorico e metodologico verrà valutato durante le lezioni pratiche in laboratorio e nella prova intermedia.

    UNITA' DIDATTICA 3: Attività di laboratorio teorico-pratico per l’analisi citogenetica di malattie cromosomiche correlate ad infertilità

    Conoscenza e capacità di comprensione: Al termine della Unità didattica 3 lo studente dovrà essere in possesso delle conoscenze teoriche e metodologiche relative alle tecniche utilizzate in ambito umano per la diagnosi citogenetica di malattie cromosomiche correlate ad infertilità; 

    Capacità di applicare conoscenza e comprensione: Alla fine della Unità didattica 3 lo studente sosterrà l’ultima prova intermedia ed una prova fra pari in cui dovrà dimostrare di saper utilizzare le conoscenze teorico-metodologiche in proprio possesso così come di aver acquisito buone capacità critiche nel gestire problemi di natura sperimentale. Le capacità espositive dello studente verranno, infine, verificate durante la prova finale orale in cui, oltre alla nozioni teoriche, verranno valutate anche le conoscenze di tipo applicativo mediante quesiti tecnico-sperimentali; 

    Autonomia di giudizio: Al termine dell’Unità didattica 3 lo studente dovrà dimostrare di avere acquisito capacità di pensiero critico e di saper risolvere problemi di natura applicativa. Nella prova finale orale l’autonomia di giudizio dello studente verrà valutata tenendo conto delle sue capacità di integrare gli argomenti trattati nel corso, dell’originalità del suo contributo durante la stesura ed esposizione del project work e nella elaborazione della prova fra pari; 

    Abilità comunicative: Le capacità comunicative  dello studente verranno valutate tenendo conto di:
    - contributo individuale offerto durante la didattica interattiva in aula
    - grado di proprietà della materia e di approfondimento dimostrato nel project work
    - conoscenze teoriche-applicative dimostrate durante la prova finale orale. Gli strumenti linguistici, metodologici e statici acquisiti  saranno  valutati durante l’allestimento delle prove sperimentali;

    Capacità di apprendimento: Il grado di apprendimento teorico e metodologico verrà testato durante le lezioni interattive in aula così come durante le prove intermedie. Le capacità critiche, l’originalità ed il livello di approfondimento con cui lo studente affronterà il project work e la prova finale consentiranno di valutare in modo mirato il grado di apprendimento e di motivazione verso la materia trattata.

    LIBRI DI TESTO

    • Neri e Genuardi, Genetica umana e medica, Elsevier Masson. 
    • Strachan & Read, Genetica umana molecolare, UTET.

    MATERIALE DI APPROFONDIMENTO

    Non sono al momento disponibili materiali di approfondimento per questo corso.

    PROVE INTERMEDIE

    • Unità didattica 1: 16 marzo 2015, Prova intermedia con test scritto (domande a risposta multipla, V/F, e completamenti);
    • Unità didattica 2: data da definire (II settimana di lezione), Prova fra pari: elaborazione project work;
    • Unità didattica 2: 23 marzo 2015, Prova intermedia con test scritto (domande a risposta multipla, V/F, e completamenti);
    • Unità didattica 3: data da definire (III settimana di lezione), Prova tra pari: relazione su una tecnica di analisi metodologica;
    • Unità didattica 3: 30 marzo 2015, Prova intermedia con test scritto (domande a risposta multipla, V/F, e completamenti).

  • Argomento 3

    • Argomento 4

      • Argomento 5

        • Argomento 6

          • Argomento 7

            • Argomento 8

              • Argomento 9

                • Argomento 10