Indice degli argomenti

  • Genetica applicata alla riproduzione - Prof. Alessia Colosimo - a.a. 2015/2016

    Formazione professionale
    • 2014: Professore Universitario confermato di ruolo –II fascia- settore scientifico disciplinare 06/A1 (Genetica Medica), Facoltà di Medicina Veterinaria, Università di Teramo.
    • 2000: Dottorato di Ricerca in Genetica Medica, Università “Tor Vergata” di Roma
    • 1998-2000: Ricercatore Universitario per il raggruppamento E06X (Biologia Applicata), Università di Chieti-Pescara
    • 1992: Laurea in Scienze Biologiche presso l’Università di Firenze (110/110 e lode)
    Attività accademiche svolte nell’Ateneo
    • Insegnamenti svolti nel CdL in BIOTECNOLOGIE: Genetica Medica; Ingegneria Genetica e Terapia Genica
    • Insegnamenti svolti nel CdLM in BIOTECNOLOGIE DELLA RIPRODUZIONE: Genetica applicata alla Riproduzione; Genetica medica e genetica applicata (corso di recupero)
    • Dal 2013 Membro della Commissione Regolamento Brevetti di Ateneo
    • Dal 2013 Membro della Commissione Brevetti di Ateneo
    • Dal 2013 al novembre 2015 Presidente della Commissione Paritetica di Facoltà
    • Da Novembre 2015 Presidente del CdLM in Reproductive Biotechnologies
    Interessi di ricerca
    •Biotecnologie applicate alla caratterizzazione molecolare e funzionale di malattie ereditarie
    •Biotecnologie applicate all’identificazione di mutazioni causative di malattie ereditarie
    •Terapia genica non virale di malattie ereditarie mendeliane (fibrosi cistica, talassemie)
    •Metodiche di isolamento, caratterizzazione e utilizzo su scaffold di cellule staminali ematopoietiche da cordone ombelicale e di cellule staminali amniotiche
    •Studi epigenetici molecolari su geni soggetti ad imprinting nel gamete femminile
    •Proprietà rigenerative delle cellule staminali amniotiche testate su modelli animali sperimentali  

    INFO SUL CORSO


    OBIETTIVI GENERALI DEL CORSO

    • Conoscenza e capacità di comprensione: Al termine del corso, lo studente dovrà essere in possesso di conoscenze relative alle cause genetiche responsabili di infertilità maschile e femminile e dei disturbi del differenziamento sessuale. Inoltre verranno fornite allo studente conoscenze teoriche sulle metodiche di analisi diagnostica su singoli gameti o prime fasi dell’embrione durante i procedimenti di procreazione medicalmente assistita. Mediante l’attività esercitazionale di laboratorio, lo studente dovrà essere in grado di affrontare criticamente e sperimentalmente le problematiche relative alle diverse metodologie utilizzate in diagnosi genetica pre-impianto, prenatale e postnatale di malattie genetiche
    • Capacità di applicare conoscenza e comprensione: Alla fine dell’insegnamento, mediante un esame orale, verranno valutate le capacità dello studente di elaborare ed esporre in maniera autonoma e critica le conoscenze teoriche acquisite durante le lezioni frontali. Durante la prova d’esame verrà anche valutata la capacità dello studente di utilizzare correttamente le nozioni teorico/pratiche per risolvere quesiti e problemi di natura sperimentale e laboratoristica, attinenti a tematiche interdisciplinari di medicina riproduttiva
    • Autonomia di giudizio: Durante la frequentazione delle lezioni teoriche e delle esercitazioni pratiche individuali lo studente dovrà dimostrare di avere acquisito capacità di pensiero critico e attitudine alla ricerca scientifica, raccogliendo i dati a disposizione e formulando giudizi personali per risolvere problemi analitici e prove sperimentali di complessità crescente. Allo stesso modo, dovrà essere capace di attuare i principi etici e deontologici nel trattamento dei dati del paziente, nella riservatezza e nel rispetto della proprietà intellettuale
    • Abilità comunicative: La capacità dello studente di comunicare in maniera chiara ed efficace le conoscenze acquisite durante il corso verrà valutata durante la prova finale di esame orale e durante le attività di laboratorio, svolte a stretto contatto con il docente ed il personale tecnico dedicato. Le abilità comunicative in forma scritta di ciascuno studente verranno valutate durante la preparazione e/o la presentazione degli elaborati scritti di tesi finale.
    • Capacità di apprendimento: Lo studente dovrà aver sviluppato abilità di apprendimento che gli consentiranno di intraprendere in maniera autonoma gli studi successivi post-laurea (es. dottorati di ricerca) o le esperienze lavorative (es. stages professionali, contratti di lavoro). L’impostazione dell’insegnamento, basato su lezioni frontali seguite da lezioni pratiche esercitazionali, consente allo studente di trasferire immediatamente le nozioni teoriche in ambito applicativo e di acquisire una metodologia scientifica, utile per esperienze post-laurea sia in ambito di ricerca che lavorativo. L’elaborazione di una tesi scritta (sperimentale o compilativa), consentirà allo studente di ricercare autonomamente l'informazione bibliografica scientifica attinente all’argomento di tesi, raccogliere e valutare in maniera critica i dati e formulare ipotesi originali.


    PREREQUISITI E PROPEDEUTICITA'
    • Prerequisiti: Per raggiungere gli obiettivi formativi, lo studente deve preliminarmente acquisire le conoscenze teoriche e le metodologie di base di Biologia Molecolare, Genetica Medica, Citogenetica.
    • Propedeuticità: Assenza di debiti formativi inerenti la genetica umana e genetica applicata. Eventuali debiti potranno essere colmati preliminarmente attraverso la partecipazione ai corsi di recupero organizzati ogni anno prima dell’inizio delle lezioni.
      Non sono previste propedeuticità con altri insegnamenti del CdS.

    INDICATORI DI DUBLINO


    UNITA' DIDATTICA 1: CAUSE GENETICHE DELL' INFERTILITA' UMANA

    • Conoscenza e capacità di comprensione: Al termine della Unità didattica 1 lo studente dovrà essere in possesso di conoscenze relative alle cause genetiche e cromosomiche di infertilità maschile e femminile.
    • Capacità di applicare conoscenza e comprensione: Alla fine della Unità didattica 1 lo studente dovrà sostenere una prova intermedia in cui la conoscenza teorica verrà valutata attraverso la capacità di rispondere a quesiti inerenti gli argomenti teorici e pratici trattati a lezione.
    • Autonomia di giudizio: Durante la frequentazione delle lezioni frontali lo studente dovrà dimostrare di avere acquisito capacità di pensiero critico e attitudine alla ricerca scientifica, per formulare giudizi personali e risolvere problemi analitici di complessità crescente.
    • Abilità comunicative: La capacità dello studente di comunicare in maniera chiara ed efficace le conoscenze acquisite durante l’unità didattica, verrà valutata durante la prova finale di esame orale, in cui verrà anche valutata l’abilità dello studente di utilizzare un appropriato linguaggio tecnico-scientifico.
    • Capacità di apprendimento: Il grado di apprendimento teorico e metodologico verrà testato durante le lezioni in aula mediante confronto diretto tra docente e studente e nella prova intermedia


    UNITA' DIDATTICA 2: TECNICHE MOLECOLARI APPLICATE ALLO STUDIO DELL'INFERTILITA'
    • Conoscenza e capacità di comprensione: Attività di laboratorio teorico-pratico per l’analisi molecolare di malattie monogeniche, correlate ad infertilità maschile e femminile.
      Al termine della Unità didattica 2 lo studente dovrà essere in possesso delle conoscenze teoriche e metodologiche relative alle tecniche utilizzate in ambito umano per la diagnosi molecolare di malattie monogeniche correlate ad infertilità.
    • Capacità di applicare conoscenza e comprensione: Durante le lezioni pratiche in laboratorio lo studente dovrà essere in grado di tradurre le conoscenze teoriche acquisite in risposte metodologiche ed approcci sperimentali originali.
    • Autonomia di giudizio: Durante la frequentazione delle lezioni frontali e delle esercitazioni pratiche di laboratorio lo studente dovrà dimostrare di avere acquisito capacità di pensiero critico e di saper risolvere problemi applicativi.
    • Abilità comunicative: La conoscenza teorica verrà valutata attraverso la capacità di rispondere a quesiti inerenti gli argomenti teorici e pratici trattati a durante le attività di laboratorio
    • Capacità di apprendimento: Il grado di apprendimento teorico e metodologico verrà valutato durante le lezioni pratiche in laboratorio.


    UNITA' DIDATTICA 3: TECNICHE CITOGENETICHE APPLICATE ALLO STUDIO DELL'INFERTILITA'
    • Conoscenza e capacità di comprensione: Attività di laboratorio teorico-pratico per l’analisi citogenetica di malattie cromosomiche correlate ad infertilità.
      Al termine della Unità didattica 3 lo studente dovrà essere in possesso delle conoscenze teoriche e metodologiche relative alle tecniche utilizzate in ambito umano per la diagnosi citogenetica di malattie cromosomiche correlate ad infertilità.
    • Capacità di applicare conoscenza e comprensione: Alla fine della Unità didattica 3 lo studente dovrà dimostrare di saper utilizzare le conoscenze teorico-metodologiche in proprio possesso così come di aver acquisito buone capacità critiche nel gestire problemi di natura sperimentale. Le capacità espositive dello studente verranno verificate durante la prova finale orale in cui, oltre alla nozioni teoriche, verranno valutate anche le conoscenze di tipo applicativo mediante quesiti tecnico-sperimentali.
    • Autonomia di giudizio: Al termine dell’Unità didattica 3 lo studente dovrà dimostrare di avere acquisito capacità di pensiero critico e di saper risolvere problemi di natura applicativa. Nella prova finale orale l’autonomia di giudizio dello studente verrà valutata tenendo conto delle sue capacità di integrare gli argomenti trattati nel corso, dell’originalità del suo contributo nella elaborazione della prova fra pari.
    • Abilità comunicative: Le capacità comunicative dello studente verranno valutate tenendo conto di:
      - contributo individuale offerto durante la didattica interattiva in aula
      - grado di proprietà della materia e di approfondimento dimostrato nella prova tra pari
      - conoscenze teoriche-applicative dimostrate durante la prova finale orale. Gli strumenti linguistici, metodologici e statici acquisiti saranno valutati durante l’allestimento delle prove sperimentali.
    • Capacità di apprendimento: Il grado di apprendimento teorico e metodologico verrà testato durante le lezioni interattive in aula così come durante le prove intermedie e prova tra pari. Le capacità critiche, l’originalità ed il livello di approfondimento con cui lo studente affronterà la prova tra pari e la prova finale consentiranno di valutare in modo mirato il grado di apprendimento e di motivazione verso la materia trattata.

    LEZIONI SETTIMANALI

    • Lunedì ore 14.30-16.30 - aula 22 Scienze Politiche
    • Martedì ore 9.30-12.30 - aula 22 Scienze Politiche
    • Martedì ore 14.30-16.30 - aula 22 Scienze Politiche
    • Mercoledì ore 9.30-12.30 - aula 22 Scienze Politiche
    • Mercoledì ore 14.30-16.30 - aula 22 Scienze Politiche
    • Giovedì ore 9.30-12.30 - aula 22 Scienze Politiche
    • Giovedì ore 14.30-16.30 - aula 22 Scienze Politiche
    • Venerdì ore 9.30-12.30 - aula 22 Scienze Politiche

    LIBRI DI TESTO

    Biotecnologie della Riproduzione Umana

    • Autore: Loredana Gandini e Andrea Lenzi
    • Edizione: Carocci Faber, 2015

    Genetica umana e medica
    • Autore: Giovanni Neri e Maurizio Genuardi
    • Edizione: Elsevier Masson

    MATERIALE DI APPROFONDIMENTO
    Non sono al momento disponibili materiali di approfondimento per questo corso

    PROVE INTERMEDIE

    PROVA INTERMEDIA 1

    • Unità didattica di riferimento: 1
    • Data: al termine dell'unità didattica di riferimento
    • Tipologia di prova: Prova intermedia con test scritto (domande a risposta multipla, V/F, e completamenti)

    PROVA INTERMEDIA 2
    • Unità didattica di riferimento: 2-3
    • Data: al termine dell'unità didattica di riferimento
    • Tipologia di prova: Prova intermedia con test scritto (domande a risposta multipla, V/F, e completamenti)


    MODALITA' DI VALUTAZIONE
    La valutazione degli studenti avverrà mediante una media semplice tra la sommatoria dei voti ottenuti durante le prove intermedie. Qualora il risultato ottenuto delle prove intermedie non sia sufficiente o non sia ritenuto adeguato dallo studente, sarà possibile sostenere un colloquio orale di verifica della preparazione. Oltre alla nozioni teoriche, vengono anche richieste conoscenze di tipo applicativo mediante quesiti e problemi di natura sperimentale e laboratoristica.

  • PROVE DI AUTOVALUTAZIONE

  • Argomento 6

    • Argomento 7

      • Argomento 8

        • Argomento 9

          • Argomento 10