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Alessia COLOSIMO

Ingegneria genetica e terapia genica - Prof. Alessia Colosimo - a.a. 2024/2025

Biotecnologie - 3° anno

Topic outline

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    General information about the course

    FORMAZIONE PROFESSIONALE

    - Dal 2004: Professore Universitario confermato di ruolo –II fascia- settore scientifico disciplinare 06/A1 (Genetica Medica MED/03)- presso la Facoltà di Medicina Veterinaria dell’Università di Teramo

    - 2000-2004: Ricercatore Universitario per il raggruppamento E06X (Biologia Applicata), Università di Chieti-Pescara

    - 2000: Dottorato di Ricerca in Genetica Medica, Università “Tor Vergata” di Roma.

    - 1992: Laurea in Scienze Biologiche presso l’Università di Firenze (110/110 e lode)

    ATTIVITA' ACCADEMICHE SVOLTE IN ATENEO
    - Insegnamenti svolti nel CdL in BIOTECNOLOGIE: Genetica Medica; Ingegneria Genetica e Terapia Genica
    - Insegnamenti svolti nel CdLM in BIOTECNOLOGIE DELLA RIPRODUZIONE: Genetica applicata alla Riproduzione; Genetica medica e genetica applicata (corso di recupero)
    - Dal 2013 Membro della Commissione Regolamento Brevetti di Ateneo
    - Dal 2013 Membro della Commissione Brevetti di Ateneo
    - Dal 2013 al novembre 2015 Presidente della Commissione Paritetica di Facoltà di Medicina Veterinaria
    - Da Novembre 2015 Presidente del CdLM in Reproductive Biotechnologies

    INTERESSI DI RICERCA
    • Biotecnologie applicate alla caratterizzazione molecolare e funzionale di malattie ereditarie
    • Biotecnologie applicate all’identificazione di mutazioni causative di malattie ereditarie
    • Terapia genica non virale di malattie ereditarie mendeliane (fibrosi cistica, talassemie)
    • Metodiche di isolamento, caratterizzazione e utilizzo su scaffold di cellule staminali ematopoietiche da cordone ombelicale e di cellule staminali amniotiche
    • Studi epigenetici molecolari su geni soggetti ad imprinting nel gamete femminile
    • Proprietà rigenerative delle cellule staminali amniotiche testate su modelli animali sperimentali
     

    INFO SUL CORSO


    OBIETTIVI GENERALI DEL CORSO

    • Conoscenza e capacità di comprensione: Al termine del corso lo studente dovrà essere in possesso di conoscenze relative ai test genetici utilizzati in medicina, alle metodiche di clonaggio di geni-malattia, alle ricadute dell'era post-genomica in ricerca e terapia, alla biologia sintetica e alla farmacogenetica. Il corso si propone inoltre di fornire le conoscenze di base sulla terapia genica e sulla terapia cellulare, sulle diverse metodologie di trasferimento genico e strategie, e sulle diverse applicazioni con esempi di protocolli clinici nell'uomo.
    • Capacità di applicare conoscenza e comprensione: Durante la prova d’esame verranno valutate le capacità dello studente di saper elaborare ed esporre in maniera autonoma e critica le conoscenze teoriche acquisite durante le lezioni frontali, anche in relazione alle problematiche di natura etica connesse all’utilizzo dei test clinici di terapia genica somatica, fetale e della linea germinale.
    • Autonomia di giudizio: Durante la frequentazione delle lezioni frontali lo studente dovrà dimostrare di avere acquisito capacità di pensiero critico e attitudine alla ricerca scientifica, per formulare giudizi personali e risolvere problemi analitici di complessità crescente.
    • Abilità comunicative: La capacità dello studente di comunicare in maniera chiara ed efficace le conoscenze acquisite durante il corso verrà valutata durante la prova tra pari (breve presentazione powerpoint su argomento a scelta) e durante la prova finale di esame orale. Le abilità comunicative in forma scritta degli studenti che effettueranno relazioni di tirocinio attinenti all’insegnamento verranno valutate durante la preparazione dell’elaborato scritto.
    • Capacità di apprendimento: Lo studente dovrà aver sviluppato abilità di apprendimento che gli consentiranno di intraprendere in maniera autonoma gli studi successivi o le esperienze lavorative. L’elaborazione di una relazione di tirocinio consentirà allo studente di ricercare autonomamente l'informazione bibliografica scientifica attinente all’argomento, tradurre ed interpretare articoli scientifici redatti in lingua inglese, raccogliere e valutare in maniera critica i dati (bibliografici o sperimentali) e formulare ipotesi originali.



    PREREQUISITI E PROPEDEUTICITA'

    • Prerequisiti: L'insegnamento presuppone nozioni basilari di biologia molecolare e genetica medica
    • Propedeuticità: Nessuna

    INDICATORI DI DUBLINO


    UNITA' DIDATTICA 1: INGEGNERIA GENETICA

    • Conoscenza e capacità di comprensione: Al termine del corso lo studente dovrà essere in possesso di conoscenze relative alle metodiche di ingegneria genetica applicate allo studio del genoma umano, alle metodiche di clonaggio di geni-malattia, alle ricadute dell'era post-genomica in ricerca e terapia e alla farmacogenetica.
    • Capacità di applicare conoscenza e comprensione: Durante la prova d’esame verranno valutate le capacità dello studente di saper elaborare ed esporre in maniera autonoma e critica le conoscenze teoriche acquisite durante le lezioni frontali.
    • Autonomia di giudizio: Durante la frequentazione delle lezioni frontali lo studente dovrà dimostrare di avere acquisito capacità di pensiero critico e attitudine alla ricerca scientifica, per formulare giudizi personali e risolvere problemi analitici di complessità crescente.
    • Abilità comunicative: La capacità dello studente di comunicare in maniera chiara ed efficace le conoscenze acquisite durante il corso verrà valutata durante la prova finale di esame orale. Le abilità comunicative in forma scritta degli studenti che effettueranno tesi attinenti all’insegnamento verranno valutate durante la preparazione dell’elaborato scritto di tesi finale.
    • Capacità di apprendimento: Lo studente dovrà aver sviluppato abilità di apprendimento che gli consentiranno di intraprendere in maniera autonoma gli studi successivi o le esperienze lavorative. L’elaborazione di una tesi scritta (sperimentale o compilativa), consentirà allo studente di ricercare autonomamente l'informazione bibliografica scientifica attinente all’argomento di tesi, tradurre ed interpretare articoli scientifici redatti in lingua inglese, raccogliere e valutare in maniera critica i dati (bibliografici o sperimentali) e formulare ipotesi originali.



    UNITA' DIDATTICA 2: TERAPIA GENICA

    • Conoscenza e capacità di comprensione: Il corso si propone inoltre di fornire le conoscenze di base sulla terapia cellulare con cellule staminali e terapia genica, sulle diverse metodologie di trasferimento genico e strategie, e sulle diverse applicazioni con esempi di protocolli clinici nell'uomo.
    • Capacità di applicare conoscenza e comprensione: Durante la prova d’esame verranno valutate le capacità dello studente di saper elaborare ed esporre in maniera autonoma e critica le conoscenze teoriche acquisite durante le lezioni frontali, anche in relazione alle problematiche di natura etica connesse all’utilizzo dei test clinici di terapia genica somatica, fetale e della linea germinale.
    • Autonomia di giudizio: Durante la frequentazione delle lezioni frontali lo studente dovrà dimostrare di avere acquisito capacità di pensiero critico e attitudine alla ricerca scientifica, per formulare giudizi personali e risolvere problemi analitici di complessità crescente.
    • Abilità comunicative: La capacità dello studente di comunicare in maniera chiara ed efficace le conoscenze acquisite durante il corso verrà valutata durante la prova finale di esame orale. Le abilità comunicative in forma scritta degli studenti che effettueranno tesi attinenti all’insegnamento verranno valutate durante la preparazione dell’elaborato scritto di tesi finale.
    • Capacità di apprendimento: Lo studente dovrà aver sviluppato abilità di apprendimento che gli consentiranno di intraprendere in maniera autonoma gli studi successivi o le esperienze lavorative. L’elaborazione di una tesi scritta (sperimentale o compilativa), consentirà allo studente di ricercare autonomamente l'informazione bibliografica scientifica attinente all’argomento di tesi, tradurre ed interpretare articoli scientifici redatti in lingua inglese, raccogliere e valutare in maniera critica i dati (bibliografici o sperimentali) e formulare ipotesi originali.

    LIBRI DI TESTO

    Genetica umana molecolare

    • Autore: Strachan and Read
    • Edizione: UTET, 2007



    Introduzione alla Genomica

    • Autore: Lesk AM
    • Edizione: Zanichelli, 2007, Bologna



    Terapia genica

    • Autore: Lollini PL, De Giovanni C, Nanni P
    • Edizione: Zanichelli, 2001, Bologna



    MATERIALE DI APPROFONDIMENTO






     

    MODALITA' DI VALUTAZIONE
    La valutazione degli studenti avverrà mediante colloquio orale di verifica della preparazione. Oltre alla nozioni teoriche, vengono anche richieste conoscenze di tipo applicativo mediante quesiti e problemi di natura sperimentale e laboratoristica.

  • INGEGNERIA GENETICA

  • PROVE TRA PARI

  • MATERIALE DIDATTICO AGGIUNTIVO

  • Topic 4

  • Topic 5

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