Genetica medica - Prof. Alessia Colosimo - a.a. 2022/2023
Biotecnologie - 2° anno
ATTENZIONE: i contenuti di questo corso sono relativi all'anno accademico 2022/2023
Indice degli argomenti
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FORMAZIONE PROFESSIONALE
- 2004: Professore Universitario confermato di ruolo –II fascia- settore scientifico disciplinare 06/A1 (Genetica Medica)- presso la Facoltà di Medicina Veterinaria dell’Università di Teramo.
- 2000: Dottorato di Ricerca in Genetica Medica, Università “Tor Vergata” di Roma
- 1998-2000: Ricercatore Universitario per il raggruppamento E06X (Biologia Applicata), Università di Chieti-Pescara
- 1992: Laurea in Scienze Biologiche presso l’Università di Firenze (110/110 e lode)
ATTIVITA' ACCADEMICHE SVOLTE IN ATENEO
- Insegnamenti svolti nel CdL in BIOTECNOLOGIE: Genetica Medica; Ingegneria Genetica e Terapia Genica
- Insegnamenti svolti nel CdLM in BIOTECNOLOGIE DELLA RIPRODUZIONE: Genetica applicata alla Riproduzione; Genetica medica e genetica applicata (corso di recupero)
- Dal 2013 Membro della Commissione Regolamento Brevetti di Ateneo
- Dal 2013 Membro della Commissione Brevetti di Ateneo
- Dal 2013 al novembre 2015 Presidente della Commissione Paritetica di Facoltà
- Da Novembre 2015 Presidente del CdLM in Reproductive Biotechnologies
INTERESSI DI RICERCA
• Biotecnologie applicate alla caratterizzazione molecolare e funzionale di malattie ereditarie
• Biotecnologie applicate all’identificazione di mutazioni causative di malattie ereditarie
• Terapia genica non virale di malattie ereditarie mendeliane (fibrosi cistica, talassemie)
• Metodiche di isolamento, caratterizzazione e utilizzo su scaffold di cellule staminali ematopoietiche da cordone ombelicale e di cellule staminali amniotiche
• Studi epigenetici molecolari su geni soggetti ad imprinting nel gamete femminile
• Proprietà rigenerative delle cellule staminali amniotiche testate su modelli animali sperimentaliINFO SUL CORSO
OBIETTIVI GENERALI DEL CORSO- Conoscenza e capacità di comprensione: Al termine del corso lo studente dovrà essere in possesso di conoscenze relative all'organizzazione e struttura del genoma umano, all'analisi di segregazione di malattie monogeniche e complesse con relative eccezioni, all’analisi e diagnosi di malattie cromosomiche, alla variabilità genetica, alla suscettibilità genetica ai tumori, alla genetica di popolazione, alle finalità della genetica medica e alle tecnologie avanzate di laboratorio utilizzate per la diagnosi genetica e citogenetica di malattie ereditarie. Attraverso esercitazioni interattive in aula, lo studente dovrà essere in grado di ricostruire alberi genealogici, di applicare le nozioni acquisite per risolvere problemi di medicina forense e attribuzione di paternità,
- Capacità di applicare conoscenza e comprensione: Alla fine dell’insegnamento verranno valutate le capacità dello studente di elaborare ed esporre in maniera autonoma e critica le conoscenze teoriche acquisite durante le lezioni frontali. Durante la prova d’esame verrà anche valutata la capacità dello studente di utilizzare correttamente le nozioni teorico/pratiche per risolvere quesiti e problemi di natura sperimentale e laboratoristica, attinenti a tematiche di genetica medica.
- Autonomia di giudizio: Durante la frequentazione delle lezioni frontali lo studente dovrà dimostrare di avere acquisito capacità di pensiero critico e attitudine alla ricerca scientifica, utilizzando i dati sperimentali messi a disposizione per formulare giudizi personali e risolvere problemi analitici di complessità crescente. Allo stesso modo, dovrà essere capace di attuare i principi etici e deontologici nel trattamento dei dati del paziente, nella riservatezza dei dati e nel rispetto della proprietà intellettuale.
- Abilità comunicative: La capacità dello studente di comunicare in maniera chiara ed efficace le conoscenze acquisite durante il corso verrà valutata durante la prova finale di esame orale. Le abilità comunicative in forma scritta degli studenti che effettueranno tesi attinenti all’insegnamento verranno valutate durante la preparazione dell’elaborato scritto di tesi finale.
- Capacità di apprendimento: Lo studente dovrà aver sviluppato abilità di apprendimento che gli consentiranno di intraprendere in maniera autonoma gli studi successivi o le esperienze lavorative. L’impostazione dell’insegnamento consente allo studente di trasferire le nozioni teoriche in ambito applicativo e di acquisire una metodologia scientifica, utile per esperienze post-laurea sia in ambito di studio che lavorativo. L’elaborazione di una tesi scritta (sperimentale o compilativa), consentirà allo studente di ricercare autonomamente l'informazione bibliografica scientifica attinente all’argomento di tesi, tradurre ed interpretare articoli scientifici redatti in lingua inglese, raccogliere e valutare in maniera critica i dati (bibliografici o sperimentali) e formulare ipotesi originali.
PREREQUISITI E PROPEDEUTICITA'- Prerequisiti: Conoscenza di nozioni basilari di citologia (Struttura e composizione della cellula animale, mitosi e meiosi) e di biologia molecolare (struttura e composizione di cromatina, sintesi e funzione di DNA, RNA e proteine).
- Propedeuticità: Non sono previste propedeuticità.
INDICATORI DI DUBLINO
UNITA' DIDATTICA 1: Organizzazione del genoma umano normale e patologico. Gametogenesi. Eredità mendeliana dei caratteri monogenici con particolarità ed eccezioni. Anomalie cromosomiche e loro meccanismi di insorgenzaConoscenza e capacità di comprensione: Al termine della Unità didattica 1 lo studente dovrà essere in possesso di conoscenze relative all'organizzazione e struttura del genoma umano in condizioni di normalità e in presenza di mutazioni. Lo studente dovrà essere in possesso delle conoscenze relative alla modalità di trasmissione mendeliana dei caratteri ereditari e relative eccezioni. Dovrà altresì conoscere le principali anomalie cromosomiche numeriche e strutturali e i loro meccanismi di insorgenza
Capacità di applicare conoscenza e comprensione: Alla fine della Unità didattica 1 lo studente potrà sostenere una prova di autovalutazione in cui la conoscenza teorica verrà valutata attraverso la capacità di rispondere a quesiti inerenti gli argomenti teorici e pratici trattati a lezione;Autonomia di giudizio: Durante la frequentazione delle lezioni frontali lo studente dovrà dimostrare di avere acquisito capacità di pensiero critico e attitudine alla ricerca scientifica, utilizzando i dati sperimentali messi a disposizione per formulare giudizi personali e risolvere problemi analitici di complessità crescente
Abilità comunicative: La capacità dello studente di comunicare in maniera chiara ed efficace le conoscenze acquisite durante l’unità didattica, verrà valutata durante la prova finale di esame orale, in cui verrà anche valutata l’abilità dello studente di utilizzare un appropriato linguaggio tecnico-scientifico;
Capacità di apprendimento: Il grado di apprendimento teorico e metodologico verrà testato durante le lezioni in aula mediante confronto diretto tra docente e studente e nelle prove di autovalutazione.
UNITA' DIDATTICA 2: Eredità non mendeliana di caratteri monogenici ed eredità di malattie multifattoriali. Medicina forense. Genetica molecolare: principali tecniche di diagnosi prenatale e postatale di malattie ereditarie geniche e cromosomiche
- Conoscenza e capacità di comprensione: Al termine della Unità didattica 2 lo studente dovrà essere in possesso di conoscenze relative alle modalità di trasmissione non mendeliana e multifattoriale, alle applicazioni della genetica molecolare in ambito forense e di diagnosi prenatale e postatale di malattie ereditarie;
- Capacità di applicare conoscenza e comprensione: Alla fine della Unità didattica 2 lo studente potrà sostenere una prova di autovalutazione ed una prova fra pari in cui dovrà dimostrare di saper utilizzare le conoscenze teoriche in proprio possesso così come di aver acquisito buone capacità critiche nel gestire problemi di natura sperimentale. Le capacità espositive dello studente verranno, infine, verificate durante la prova finale orale in cui, oltre alla nozioni teoriche, verranno valutate anche le conoscenze di tipo applicativo mediante quesiti tecnico-sperimentali;
- Autonomia di giudizio: Al termine dell’Unità didattica 2 lo studente dovrà dimostrare di avere acquisito capacità di pensiero critico e di saper risolvere problemi di natura applicativa. Nella prova finale orale l’autonomia di giudizio dello studente verrà valutata tenendo conto delle sue capacità di integrare gli argomenti trattati nel corso, dell’originalità del suo contributo durante la stesura ed esposizione del project work e nella elaborazione della prova fra pari.
- Abilità comunicative: Le capacità comunicative dello studente verranno valutate tenendo conto di:
- contributo individuale offerto durante la didattica interattiva in aula
- grado di proprietà della materia e di approfondimento dimostrato nel project work
- conoscenze teoriche-applicative dimostrate durante la prova finale orale. Gli strumenti linguistici, metodologici e statici acquisiti saranno valutati durante l’allestimento delle prove sperimentali; - Capacità di apprendimento: Il grado di apprendimento teorico e metodologico verrà testato durante le lezioni interattive in aula così come durante le prove di autovalutazione. Le capacità critiche, l’originalità ed il livello di approfondimento con cui lo studente affronterà il project work e la prova finale consentiranno di valutare in modo mirato il grado di apprendimento e di motivazione verso la materia trattata.
LEZIONI SETTIMANALI
LIBRI DI TESTO
Genetica molecolare umana- Autore: Stachan and Read
- Edizione: Zanichelli
Genetica umana e medica- Autore: Neri e Genuardi
- Edizione: Elsevier Masson
Genetica e genomica
Autore: Strachan, Goodship, Chinnery
Edizione: ZanichelliFondamenti di genetica medica
Autore: Tobias, Condor
Edizione: PearsonGenetica in Medicina
Autore: Thompson & Thompson
Edizione: EdisesMATERIALE DI APPROFONDIMENTO
Non sono al momento disponibili materiali di approfondimento per questo corsoMODALITA' DI VALUTAZIONE
La valutazione degli studenti avverrà mediante colloquio orale alla fine del corso. Oltre alla nozioni teoriche, vengono anche richieste conoscenze di tipo applicativo mediante quesiti e problemi di natura sperimentale e laboratoristica.
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Si tratta di elaborare una presentazione powerpoint di 15 minuti (per gruppo)
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