Tecnologie genetiche avanzate - Prof. Valentina Guida - a.a. 2021/2022

Indice degli argomenti

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  Informazioni generali sul corso
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    SANGER origini fino a NGS nihms952860 File
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    lezione NGS1 210322 Tecnologie Genetiche Avanzate File

• NGS2
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    ACMG Richards 2015 File
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    Next Generation Sequencing 220322 NGS II parte File

• REAL TIME
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    j.cca.2014.10.017 File
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• Tecniche di citogenetica
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    tecniche di diagnosi citogenetica File
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• MLPA
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    MLPA File

• ARTICOLI per TESINA
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    1) Genetic diagnosis of Duchenne-Becker muscular dystrophy using next-generation sequencing. validation analysis of DMD mutations (2016) (1) File
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    4) American J Hematol - 2018 - Russo - Multi‐gene panel testing improves diagnosis and management of patients with hereditary File
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    3) 1-s2.0-S1769721215300069-main File
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    5) Abbasi2021 Article EvaluationOfCopyNumberVariants File
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    6) Clinical Utility of SNP Array Analysis in Prenatal Diagnosis (2020) File
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    2) nihms-914243 File
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    indicazioni tesina File

• TECNICHE DI DIAGNOSI PRENATALE
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    Tecniche di diagnosi prenatale NIPT File
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    NonInvasivePreNatalTests File

• Le Talassemie un modello di studio
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    TALASSEMIE un modello di studio 250322 File

• Tools in genetica
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    TOOLS File

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